一、遗传基因方面：

1、患者的父母通常是有表型障碍的杂合子，根据孟德尔的遗传规律，所生的孩子中有25%患有疾病，而纯合子所生的孩子中有50%患有疾病。

2、苯丙氨酸羟化酶(pah)基因位于12号染色体(12q22-24)的长臂上，由13个外显子组成，全长约90kb。

3、pah基因突变的类型与其种族、民族和临床特点有关。

二、代谢缘故

1、在异常情况下，羟化反应会清除体内过多的物质酪氨酸，这反映了需要苯丙氨酸羟化酶的干预。

2、当酶活性由于基因突变而降低或失活时，苯丙氨酸代谢会在血液中积累，并在尿液中排泄。

3、一些苯丙氨酸会通过转氨化转化为苯丙酮酸，后者将进一步代谢为苯乙酸、苯乳酸和正羟基苯乙酸。

4、因此这些物质会通过尿液排出体外，因此尿液中有一种特殊的臭味和霉变气味。

苯丙酮尿症主要临床表现？

1、生长发育迟缓

除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下。智商较同年龄的正常婴儿中比较低，出生后4到9个月出现。较重的人的智商低于50，言语发展障碍尤为明显。这些症状表明大脑发育受损。

2、神经精神表现

由于脑萎缩而出现小脑畸，并且反复发作的抽搐，但随着年龄增长而减少。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发表现

皮肤经常显得比较干燥，并且皮肤上会有，黑色素的合成减少，使患儿的头发变棕色。

4、其他

苯丙氨酸产生其他物质，并且会在汗液和尿液中一起排出发霉一样难闻气味。

如果两边屁股里面有疼痛，没有明显的诱因，可能是因为梨状肌综合征。

梨状肌综合征可能有双侧发病，导致双侧屁股梨状肌走路的地方疼痛，也可能是肿瘤引起的。

坐骨有肿瘤或转移时，两侧屁股坐骨会出现疼痛，还会伴随发热、消瘦等全身症状。

另外，由于双侧臀肌筋膜炎导致，双侧臀肌筋膜炎因疲劳和感冒，可能出现双侧臀部肌筋膜、一侧臀部肌筋膜，出现酸痛的临床症状。

这时要早期检查，排除其他疾病，早期物理治疗或口服药物对症治疗。

激素性肥胖的症状，主要是躯干向心性肥胖和四肢瘦弱，描述如下。

1、满月脸

脸部变得圆润，皮肤变得红润、细嫩。

2、水牛背

就是背部的皮下脂肪变多，背部变厚。

3、水桶腰

腰腹部、臀部的脂肪也会增加，腰围变粗。

激素性肥胖常见于服用糖皮质激素的病人，如泼尼松和黄体酮。

会导致食欲增加，食物摄入量增加，水的摄入量增加。

此外，糖皮质激素还可导致水和钠潴留，体内水分增加。

从而导致身体脂肪增加，体重增加，所以增加的体重中也有一部分是水。

通过合理的饮食和科学的运动，可以达到预防肥胖和停药后恢复正常体重的效果。

孕妇用莲藕粉的常见功能和作用有以下几点。

1、缓解便秘

产妇吃莲藕粉，无论是顺产还是剖腹产，都有通便的作用。

2、促进排气

一般来说，产妇吃藕粉，主要是针对剖腹产术后未排气的产妇.

建议术后6小时吃藕粉，促进肠道蠕动，有利于排气。

因为莲藕粉属于无渣饮食，口服不会导致肠梗阻.

且有润滑肠道的作用，有利于产妇排气，促进产后恢复。

3、促进恢复

产妇排气后，饮食由流质变为半流质，有利于产妇营养的补充和体质的恢复。

加快乳汁的分泌，间接促进母乳喂养，有利于胎儿的发育。

因此，对于剖腹产后的产妇，建议在排气前喝藕粉.

慢慢过渡到半流质饮食，加速产妇产后恢复。

4、其他功效

缩短血性恶露的时间。

血糖高的患者可以吃枇杷，枇杷的升糖指数比较低。

枇杷含有纤维素、果胶、胡萝卜素和多种矿物质。

首先，它可以起到解热、缓解肺气肿、化痰等对肺有益的作用。

其次，它可以促进胃肠蠕动，改善便秘，起到减肥、消食的作用。

然后有提高人体免疫力、预防感冒、美容、健体的作用，经常吃枇杷可以增进食欲。

枇杷中含有的苦杏仁苷具有润肺、止咳、祛痰等功效，因此经常用枇杷软膏来止咳。

其中的胡萝卜素对保护人体视力、促进儿童生长发育也有非常重要的作用。

糖尿病患者可以选择含糖量低、糖指数慢的水果补充营养。

肝脏捐献对于身体还是有较大影响的，但应该分为两部分来评价。当你身边的人患有肝病需要肝脏时，你有义务捐献肝脏为他人服务。正常情况下，捐献一部分肝脏不会造成生命危险，因为肝脏的代偿能力非常强，几个月内，肝脏就能恢复到原来的大小。但肝脏手术对人体的创伤仍然很大，术后短期内可能存在感染、出血、胆漏、肝功能衰竭等风险。度过关键期后，要保证高蛋白、高营养、合理饮食，促进肝再生。

儿童口炎有一部分传染，不是都传染。儿童常见的口腔炎是急性假膜念珠菌口炎和疱疹性口炎。前者通常被称为鹅口疮，属于真菌感染引起的疾病。它与个人免疫力下降有关，不会传染。后者由疱疹病毒感染引起，有比较弱的传染性，可通过呼吸道飞沫传播，因此出行时最好避免带孩子去人口密集的公共场所，戴口罩。

甲状腺囊肿对性生活没有影响，两者之间没有关系。

甲状腺囊肿是属于甲乳外科的疾病，如果没有出现明显的临床症状，不影响内分泌功能，可以定期去医院复查，不必过度紧张。

如果出现疼痛或支气管压迫等明显临床症状，建议到公立医院就诊。

可以选择甲状腺囊肿切除手术，效果好，能达到根治目的。

手术成功后预防感染就可以了。

发烧会增加水分损失，消化能力下降。

可以多吃西瓜、梨、白菜、冬瓜等，蔬菜水果是水分丰富、容易消化的食品，水果和蔬菜中含有丰富的维生素C，维生素C有提高机体抗病能力的作用。

粥喝多了也是可以补充水分、面粥、绿豆粥都是容易消化和吸收的食品。

但是需要注意的是，发烧多的话，会有感染性疾病。

饮食习惯变化不能控制疾病，要检查血常规等明确原因，进行病因治疗。

考虑到喝葡萄酒、呕吐和酒精中毒有一定关系，建议不要喝太多酒。

酒精本身对胃肠有轻微的刺激，容易引起胃肠的反应。

同时，如果酒后有恶心和呕吐症状，最好喝葡萄糖水。

如果恶心和呕吐症状严重，可以将预防呕吐的药物(如异丙嗪等)应用于症状。

喝酒后，日常生活中一定要注意良好的生活习惯。

最近可以喝点米粥或汤来养胃。不要吃辣的食物，多休息。