苯丙酮尿症病例介绍

一、遗传基因方面：

1、患者的父母通常是有表型障碍的杂合子，根据孟德尔的遗传规律，所生的孩子中有25%患有疾病，而纯合子所生的孩子中有50%患有疾病。

2、苯丙氨酸羟化酶(pah)基因位于12号染色体(12q22-24)的长臂上，由13个外显子组成，全长约90kb。

3、pah基因突变的类型与其种族、民族和临床特点有关。

二、代谢缘故

1、在异常情况下，羟化反应会清除体内过多的物质酪氨酸，这反映了需要苯丙氨酸羟化酶的干预。

2、当酶活性由于基因突变而降低或失活时，苯丙氨酸代谢会在血液中积累，并在尿液中排泄。

3、一些苯丙氨酸会通过转氨化转化为苯丙酮酸，后者将进一步代谢为苯乙酸、苯乳酸和正羟基苯乙酸。

4、因此这些物质会通过尿液排出体外，因此尿液中有一种特殊的臭味和霉变气味。

苯丙酮尿症主要临床表现？

1、生长发育迟缓

除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下。智商较同年龄的正常婴儿中比较低，出生后4到9个月出现。较重的人的智商低于50，言语发展障碍尤为明显。这些症状表明大脑发育受损。

2、神经精神表现

由于脑萎缩而出现小脑畸，并且反复发作的抽搐，但随着年龄增长而减少。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发表现

皮肤经常显得比较干燥，并且皮肤上会有，黑色素的合成减少，使患儿的头发变棕色。

4、其他

苯丙氨酸产生其他物质，并且会在汗液和尿液中一起排出发霉一样难闻气味。