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遗传代谢病的症状详细介绍

2020-12-25 17:52:58 来源:互联网
遗传代谢病是遗传类的疾病的总称,一般来说如果父母双方有过病历那么也会遗传给宝宝,但是有些遗传代谢病是不会发作的。

遗传代谢病的症状详细介绍

在下列情况下,应考虑遗传代谢疾病的可能性:

1、遗传代谢疾病家族史,流产史,死产史,新生儿猝死史,过早死亡史,高危新生儿或需要住院治疗的新生儿。

2、生长迟缓(智力、运动、语言、体质)、智力低下、精神倒退。

3、神经系统:反复呼吸暂停、惊厥、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力,肌肉张力降低或增加。

4、消化系统:泌乳疾病,营养不良,肥胖原因不明,反复呕吐,黄疸,肝脏肿大。

5、心血管等器官功能异常:心肌肥大或心功能不全、运动后疲劳、白内障、多器官衰竭。

6、皮肤病:新生儿“中毒性”红斑、皮炎、特殊体臭(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等)。

7、实验室适应症:尿酮阳性,低血糖,高氨血症,酸中毒,高乳酸,高肌酸激酶。

8、如果可以及早诊断出遗传代谢疾病并及时进行治疗,则可以减少或避免疾病的损害。

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(遗传病是基因缺陷的一种表现。以上就是小编今天为大家带来的遗传代谢病的症状详细介绍,希望可以帮助到大家。)

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