遗传代谢病的症状详细介绍

遗传代谢病的症状详细介绍

在下列情况下，应考虑遗传代谢疾病的可能性：

1、遗传代谢疾病家族史，流产史，死产史，新生儿猝死史，过早死亡史，高危新生儿或需要住院治疗的新生儿。

2、生长迟缓(智力、运动、语言、体质)、智力低下、精神倒退。

3、神经系统：反复呼吸暂停、惊厥、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力，肌肉张力降低或增加。

4、消化系统：泌乳疾病，营养不良，肥胖原因不明，反复呕吐，黄疸，肝脏肿大。

5、心血管等器官功能异常：心肌肥大或心功能不全、运动后疲劳、白内障、多器官衰竭。

6、皮肤病：新生儿“中毒性”红斑、皮炎、特殊体臭(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等)。

7、实验室适应症：尿酮阳性，低血糖，高氨血症，酸中毒，高乳酸，高肌酸激酶。

8、如果可以及早诊断出遗传代谢疾病并及时进行治疗，则可以减少或避免疾病的损害。

遗传代谢病相关内容

1、能治愈吗>>

2、是什么意思>>

3、宝宝发育迟缓可以治愈吗>>

（遗传病是基因缺陷的一种表现。以上就是小编今天为大家带来的遗传代谢病的症状详细介绍，希望可以帮助到大家。）