苯丙酮尿症的主要临床表现介绍

苯丙酮尿症是一种严重的可能会导致脑萎缩以及小脑畸形的疾病，病症会随着年龄的增加而不断减少，但是疾病以及带来的影响在后期是无法痊愈的。

苯丙酮尿症的主要临床表现介绍

成长和智力迟钝

该病除生长迟缓外，还有智力发育落后的特点，看起来为智商低于同龄正常儿童，可在出生后4~9个月出现。

严重的人智商可以低于50，尤其是语言发育障碍。随着辅食添加量的增加，精神发育迟滞在儿童期会持续恶化，到大脑成熟时会逐渐稳定。

神经精神表现

小脑畸形可由脑萎缩引起;会有反复的抽搐和癫痫。随着年龄的增长，

大一点的孩子可能会有不正常的行为和性格，比如自我侵犯、多动症、攻击性、自卑、自闭等。

可能出现肌肉紧张度增高或降低，如吞咽困难、眼睑下垂、跛行等;可能会有困意和冷漠的表情。

皮肤和毛发表现

皮肤干燥的儿童可能会出现湿疹皮疹和皮肤划痕，日光色素沉着更为常见。

由于酪氨酸合成受到抑制，黑色素合成减少，所以儿童头发呈浅褐色。

体味表现

从汗液和尿液中排出，有臭味。

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（苯丙酮尿症是一种会严重危害健康的疾病，一定要及早治疗。以上就是小编为大家带来的苯丙酮尿症的主要临床表现介绍，感兴趣就快来看看吧。）