苯丙酮尿症详细介绍

苯丙酮尿症是一种因为基因问题而导致的基因突变疾病。苯丙酮尿症患者会因为疾病而产生智力低下和一些精神神经症状，苯丙酮尿症的主要原因是因为先天遗传导致的。

苯丙酮尿症详细介绍

疾病定义

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。双亲都是导致疾病的基因突变的携带者，而且通常不会发生。

而他们的子女有25%的概率同时获得父母双方的致病变异位点，从而导致疾病的发生。

流行病学

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，所以发生在近亲的后代。发病率因种族和地区而异。

据(苯丙酮尿症诊疗指南(2019年版) 的数据，我国的平均发病率约为1/11800。

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（苯丙酮尿症是一种先天性遗传病严重的会影响智力发育。以上就是小编为大家整理带来的苯丙酮尿症详细介绍，希望可以帮助到大家。）